1.外周血血紅蛋白正常或降低。紅細(xì)胞呈低色素性、大小不均,可見多染性、嗜堿性點彩紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可不與貧血平行,特別當(dāng)不穩(wěn)定血紅蛋白氧親和力增高時,可無貧血而網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)增多。
2.熱變性試驗、異丙醇試驗及乙酰苯肼試驗熱變性試驗易有假陽性,需作正常對照。異丙醇不僅使不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀,也可使HbF沉淀,應(yīng)注意鑒別。用0.1%乙酰苯肼并在37℃溫育2~4h,可誘發(fā)變性珠蛋白小體形成。在切脾后患者的周圍血紅蛋白中易見到變性珠蛋白小體。
3.血紅蛋白電泳在鑒定不穩(wěn)定血紅蛋白上作用有限,因為大多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白的泳動速度與正常血紅蛋白無異。
4.氧解離曲線檢查可發(fā)現(xiàn)不穩(wěn)定血紅蛋白的氧親和力是否異常。
根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。