(1)觀察胎兒結構:利用超聲檢查、X線檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等,觀察胎兒結構有無畸形。
(2)染色體核型分析:利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養(yǎng),檢測胎兒染色體疾病。
(3)基因檢測:利用胎兒DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應技術、原位熒光雜交等技術,檢測胎兒基因的核苷酸序列,診斷胎兒基因疾病。
(4)檢測基因產物:利用羊水細胞、絨毛細胞或血液,進行蛋白質、酶和代謝產物檢測,診斷胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等。