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大骨節(jié)病的早期表現(xiàn)

在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指（趾）畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。

⑴關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對(duì)稱(chēng)性，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺(jué)為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

⑵指未節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15o.這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對(duì)早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕（小于15o）的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象；病區(qū)沒(méi)有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見(jiàn)，其次是中指、環(huán)指。

⑶弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。

⑷凝狀指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。

大骨節(jié)病的影像學(xué)表現(xiàn)

本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節(jié)損害將持續(xù)終身，X大骨節(jié)病線征象歸納如下：

1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時(shí)，關(guān)節(jié)無(wú)明顯變形。

2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴(kuò)展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因?yàn)楦鞲慎康娜诤线t早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長(zhǎng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節(jié)粗大。

4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴(yán)重。關(guān)節(jié)相對(duì)骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。

5.大骨節(jié)病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復(fù)和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復(fù)組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。

本病常在不知不覺(jué)中起病，病人初期可能自覺(jué)缺乏，四肢無(wú)力，皮膚感覺(jué)異常（如有蟻?zhàn)吒?、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀態(tài)密切相關(guān)。

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